Hospital de Jaén evita la transmisión de patologías hereditarias de riñón

La Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitario de Jaén ha beneficiado a más de 100 pacientes desde su puesta en marcha al detectar patologías hereditarias del riñón en ellos. Esta Unidad trabaja de forma coordinada con los servicios del centro sanitario, entre ellos Nefrología, para identificar enfermedades en familias.

«Estos avances han permitido que familias que a lo largo de generaciones han requerido de diálisis para sobrevivir, debido a una pequeña pérdida de material genético en el cromosoma dieciséis, puedan conocer el origen de esta enfermedad, y poder actuar sobre ello», ha afirmado el responsable de la Unidad de Genética Clínica, Antonio Martínez.

Pérdida de la función del gen PKD1

Los especialistas Francisco Borrego y Enoc Merino han logrado advertir, junto al doctor Martínez Cañamero y tras un par de años de trabajo, la pérdida de la función del gen PKD1 en una familia de la provincia, responsable del síndrome de Poliquistosis Nefrítico, a través de la interpretación de una técnica innovadora llamada MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

La citada técnica ha logrado detectar esa disfunción en el exón 1 del gen PKD1, tras múltiples estudios que descartaban mutaciones en ese gen. «Verdaderamente no hay ninguna mutación, como sería lo aguardado en la enfermedad, sino más bien una pequeña pérdida de material genético, pequeña pérdida, mas suficiente para provocar un cuadro que provoca quistes en los riñones, que se heredan de progenitores a hijos en el caso familiar citado, y acaban generando insuficiencia nefrítico crónica y requiriendo de diálisis para sobrevivir», ha dicho.

Tras concretar que la Unidad de Genética, de forma conjunta con el Área de Nefrología en Pediatría, han cooperado en el diagnóstico, el doctor Martínez ha explicado que cuando se detecta una patología probablemente hereditaria, se realiza un árbol familiar y se toma una decisión sobre qué miembros requieren la realización de pruebas genéticas.

Además, todos los familiares reciben información que debe corroborarse que es entendida y, sobre todo, que consientan con libertad para someterse a los estudios específicos. Ha añadido que el estudio del exoma humano es ya algo frecuente en el centro jiennense y diversas unidades, como Oncología, Cardiología, Oftalmología, ORL o bien Pediatría se están favoreciendo del estudio de perturbaciones genéticas.

«Esto hace que, día tras día, en más familias se identifiquen alteraciones genéticas heredadas a lo largo de generaciones y que, identificándolas, seamos capaces de evitar que se transmitan a sus descendientes», ha destacado.

Fuente: Europa Press