Identifican genes vinculados a un trastorno del oído que provoca vértigo

Científicos andaluces identifican nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar que podrían favorecer su diagnóstico precoz.

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Identifican genes vinculados a un trastorno del oído que provoca vértigo
Científicos de Granada identifican nuevos genes asociados a un trastorno del oído interno relacionado con el vértigo. / Foto: UGR.

Un equipo de cient√≠ficos de la Universidad de Granada y el Centro de Gen√≥mica e Investigaci√≥n Oncol√≥gica (Genyo), liderados por Pablo Rom√°n Naranjo y Jos√© Antonio L√≥pez Esc√°mez, investigador responsable del Instituto de Investigaci√≥n Biosanitaria de Granada (ibs.Granada), ha identificado nuevos genes asociados a la enfermedad de Meniere familiar. Se trata de un trastorno del o√≠do interno que se define por episodios de v√©rtigo recurrentes y ruido en los o√≠dos (ac√ļfenos) y produce una p√©rdida de audici√≥n progresiva.

Esta enfermedad tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar, y aproximadamente el 10 % de los pacientes tiene uno o varios familiares afectados, informa la Universidad granadina.

En este trabajo difundido en la publicaci√≥n cient√≠fica ‘Hearing Research’, se han analizado 62 familias con esta enfermedad, procedentes en su mayor√≠a de Espa√Īa. Los resultados de esta investigaci√≥n indican la existencia de una relaci√≥n entre la enfermedad de Meniere familiar y diversos genes del o√≠do, siendo el principal candidato el gen MYO7A, que codifica una prote√≠na llamada miosina VIIa, que es espec√≠fica de las c√©lulas ciliadas de o√≠do interno.

Alteración genética del oído

La función del oído depende de miles de genes. Cuando estos genes se ven alterados por mutaciones raras, la capacidad para mantener el equilibrio y la audición pueden disminuir. En el caso de la enfermedad de Meniere, los científicos de esta investigación proponen un modelo de herencia digénica, donde son necesarias mutaciones raras en al menos 2 genes.

El origen de la enfermedad en algunas de las familias parece ser debido a mutaciones raras en el gen MYO7A, junto a mutaciones en otros genes, como CDH23, PCDH15 o ADGRV1, genes con los que interacciona MYO7A. Esta hipótesis se basa en los resultados obtenidos en el estudio: 9 de las familias incluidas tenían mutaciones raras en estos genes.

Tal y como han se√Īalado en el art√≠culo, estos genes se expresan en una zona concreta del o√≠do: los estereocilios de las c√©lulas neurosensoriales del o√≠do interno. Estas c√©lulas se encargan de la transmisi√≥n del sonido en el √≥rgano de Corti, as√≠ como de la percepci√≥n de la aceleraci√≥n en el laberinto posterior, enviando impulsos nerviosos al sistema nervioso central.

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Los estereocilios se encuentran agrupados en cada una de estas c√©lulas. Seg√ļn los autores, las mutaciones en MYO7A y otros genes provocar√≠an alteraciones en varias prote√≠nas que mantienen unidos los estereocilios, que provocar√≠an, en √ļltimo lugar, “una p√©rdida de audici√≥n y v√©rtigo”.

Pronóstico precoz

El estudio de la enfermedad de Meniere y la identificaci√≥n de nuevos genes que puedan explicar el origen de la enfermedad puede contribuir a “descifrar los mecanismos de la enfermedad, facilitando su diagn√≥stico gen√©tico de forma precoz“, as√≠ como el desarrollo y la aplicaci√≥n de nuevos f√°rmacos para su tratamiento.

Fuente: Europa Press